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抑郁症的基因组预测准确吗(基因检测到底靠谱吗)

基因检测到底靠谱吗

基因检测靠谱,但滥用基因检测就不靠谱了。

就本人熟悉的肿瘤领域来讲,肿瘤细胞的基因突变在驱动肿瘤生长、浸润、转移的的过程中发挥着重要的作用。换句话说,如果针对这些驱动基因进行药物阻断,就可以有效地杀伤肿瘤。那么通过基因检测就可以获取基因突变相关信息,针对特定的基因突变,选择合适的靶向药,提高肿瘤治疗效果。

如对肺腺癌进行基因检测,如果有EGFR突变,则有靶向药易瑞莎,泰瑞莎可用。ALK融合突变,则可有阿来替尼,替尼可用,等等。

但是对于纯肺鳞癌患者,除非患者从不吸烟,或者组织显示为混合型,否则不建议做EGFR检测。而小细胞肺癌发生基因突变的概率很低,几乎没有靶向药可用,检测意义不大。如果上述两种情况,还去做了基因检测就是滥用。

当然,不止在肺癌领域,在乳腺癌,巢癌,结直肠癌癌等领域,基因检测对于综合治疗也发挥了重要的作用。

最后讲一下脑胶质瘤,有不少医生会建议胶质瘤患者进行基因检测,更有甚者是价格高达四五万的基因检测,然后即使检测出来有相关突变,可是并没有靶向药可用。尤其是IV期胶质母细胞瘤,一般生存期也不长,那么,真的有必要去做价格昂贵的基因检测吗???

什么是“癌”

是一种新生物

精神症是单基因遗传吗

感谢你对精神症的关注,对于精神症的研究,整个科学界都在紧张的进行中,近年对于精神症致病基因的研究很多,人们也发现了很多确切的精神症致病基因,所以说精神症当然是多基因遗传,而非单基因遗传。

精神症的遗传问题

遗传学是一个非常宽泛的科学分支,精神症的遗传问题也非常复杂和涵盖颇多。你说的单基因遗传,其实是属于分子遗传学研究的。在近30年,精神症的分子遗传学研究得到 突出的进步,比如上图,就是目前与精神症的发病关系密切的遗传基因组。不是单基因,一定是多基因遗传。

虽然遗传学研究很多,但目前比较公认的研究结果是单一基因发病的几率很小,成组的互动基因,或者说多基因才是精神症发病的高危因素(70%-100%)。目前的研究瓶颈是确定了很多与精神症相关的遗传基因,但其中可能包括很多微效基因,也许还要通过不断的研究去排除和确定确切的致病基因。

得益于新型遗传测序技术的进步,陆林院士在《沈渔邨精神病学》一书中,关于精神症遗传基因的描述中提到,目前已经报道的与精神症相关的染色体区域包括:6q24-p22,6q13-q26,10p15-p11,13q32,22q12-q13,1q32-q41,5q31,6q25.2,8p21,8p23,3,10q22和10q25.3-q26.3等。

作为医生,怎么看精神症的遗传问题

其实我们一般关注的是疾病的家系研究,比如精神症患者的家系研究中,父母一方为精神症患者的,子女患病的风险值为12%-15%;父母双方为精神症,则子女患病的风险高达40%。即使祖父母或者外祖父母中有一人患病,那么作为孙子辈的人发病几率仍高达6%;而正常人群的发病率为0.5%-1%。

同其它遗传因素相似,家系的遗传因素只是精神症发病因素之一,除了遗传还有很多诸如成长环境,家庭环境,幼年经历,精神压力,诱发因素等等一系列的发病影响因素。所以在我这个精神科医生看来,与其纠结是否发病的没有答案的问题,不如把我好现在,给孩子幸福的童年,完整的家庭,美好的性格,就能帮助存在家族史的人远离精神症。

希望我的回答对你有所帮助,有问题可以留言大家一起讨论。

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