诊断首先应根据智商和适应行为及发病年龄判定有无MR,再进一步寻找引起MR的原因.在诊断过程中,应详细收集儿童的生长发育史,全面进行体格和神经精神检查,将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较,判定其智力水平和适应能力,作出临床判断.同时,配合适宜的智力测验方法,即可作出诊断并确定MR的严重程度.1.病史收集(1)家族史:应了解父母是否为近亲婚配,家族中有无盲,哑,癫痫,脑性瘫痪,先天畸形,MR和精神病患者(2)母亲妊娠史:询问母亲妊娠早期有无病毒感染,流产,出血,损伤,是否服用化学药物,接触毒物,射线,是否患有甲状腺功能低下,糖尿病及严重营养不良,有无多胎,羊水过多,胎盘功能不全,母婴血型不合等(3)出生史:是否为早产或过期产,生产有无异常,出生体重是否为低体重儿,生后有无窒息,产伤,颅内出血,重度黄疸及先天畸形(4)生长发育史:包括神经精神发病,如抬头,坐起,走路等大动作开始出现的时间,用手指检出细小玩具日常用品等精细动作的完成情况,喊叫爸爸妈妈,听懂讲话等语言功能的发育状态,以及取食,穿衣,控制大秀等其它智力行为表现(5)过去和现在疾病史:有无颅脑外伤,出血,中枢神经系统感染,全身严重感染,惊厥发作等.2.体格检查3.发育检查4.神经精神检查5.实验室检查实验室检查包括血,尿,脑,脊液生化检查,头颅X线及CT检查,脑血管造影,脑电图,诱发电位,听力测定,染色体分析,垂体,甲状腺,性腺,肾上腺功能测定,病毒(如巨细胞病毒,风疹病毒),原虫(如弓形体)及抗体检查等.应根据诊断需要选择有关项目.6.智力测验和行为判定轻度MR多用智力测验,重度以上MR采用智力测验方法往往有困难,必须依靠行为评定量表,而评定量表对鉴别轻度MR时,又不及智力测验可靠.因此两种方法应配合使用,对检查结果必须综合分析.智力测验方法1.筛查法〈通用的智力测验方法检查时,往往需要较长的时间,有时需1~2小时以上,不利于一般儿科医生或小儿保健普查时应用,所以采用一些简易的筛查方法.测试的内容大多是从各种经典的智力测验方法中选出.测验时仅须较短的时间,可以初步筛查出可疑病例.筛查结果只能做为需要不需要进一步检查的依据,不能据此而做出诊断.目前国内常用的筛查方法有以下几种(1)丹佛智力发育筛查法(Denverdevelopmentalscreeningtest,DDST):适用于初生至6岁小儿,方法操作简便,花费时间少,工具简单,信度和效度均好.此法已被世界各地广泛采用.我国于80年代初开始应用此法.上海,北京等地根据我国社会,经济,语言,文化,教育方法和地理环境的特点,将DDST进行了标准化处理,并绘制了小儿智力发育筛查量表(DDST-R(2)绘人测验:根据画出的人形进行评分,判断智力发育水平,适用于5~12岁儿童智力筛查.年龄较小的孩子有得分偏高而年龄较大小儿有得分偏低的趋势.引测验与其他智力量表测验所得的IQ有明显的相关性.2.诊断法(1)韦氏儿童智力量表(WISC-CR):适用于6~16岁儿童(2)-韦氏幼儿智力量表(CWYCSI):适用于4~6岁半儿童(3)婴幼儿发育检查量表(GessellScaleR)适用于0~3岁儿童.适应行为评定法1.婴幼儿-初中学生社会生活能力量表适用于6个月~13岁至15岁儿童.此量表是诊断MR及分级不可缺少的工具.2.新生儿行为神经评分法(NBNA)全国协会组已通过调查研究,确定了全国新生儿NBNA正常范围,其临床应正在逐步开展.生活护理:治疗措施1.病因治疗已经查明病因者,如慢性疾病,中毒,长期营养不良,听力及视力障碍,则应旧能设法去除病因,使其智力部分或完全恢复.甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断,早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法,改善其智力水平.社会心理文化原因造成的MR,改变环境条件,让其生活在友好和睦的家庭中,加强教养,则可使其智力取得圈套进步.2.训练和康复配合应用医学,社会,教育和职业训练等措施,按年龄大小和MR的严重程度对患者进行训练,使其达到旧能高的智力水平.迟早让患儿在有组织的机构(如托儿所和幼儿园)里接受持久的综合笥教育和训练.最好让患儿与正常儿一起照管,这样比分开照管更有益.开办特殊班级或特殊学校,以便提高身体降水平,训练日常生活技能和言语功能以及简单的文化学习.设立工作医疗站,一方面为青少年患者训练生产技能,另一方面保障就业.还可设立专门的医院,疗养所(村),收住中度以上MR.病因学病因包括生物医学因素和社会心理文化原因.前者指脑在发育过程中(产前和围前期)接受到的各种不利因素,它们可使脑的发育不能达到应有水平,最终影响智力.后者指文化剥夺,教养不当,感觉剥夺等因素可使后天信息输入不足或不适当,从而影响智力水平.依据WHO1985年分类法和全国协作组的调查结果,病因分为以下类型.1.感染,中毒占12.3%.感染指出生前,后的脑部感染,如风疹,巨细胞病毒,弓形体,单纯疱疹病毒及其他多种病毒感染.中毒包括高胆红素血症,毒血症,铅中毒,酒精中毒以及长期服用过量的苯妥英钠或等药物.2.脑的机械损伤和缺氧占19.6%.出生前,后及分娩时都可因物理或机械因素造成脑损伤,如产伤,颅脑外伤.围产期或生后缺血缺氧也可损害脑组织,如孕妇严重失血,贫血,心力衰竭,肺部疾患和新生儿窒息,颅内出血等,以及溺水,麻醉意外,癫痫持续发作后的脑缺氧.3.代谢,营养和内分泌疾患占5.8%.体内氨基酸,碳水化合物,脂肪,粘多糖,嘌呤等物质代谢出现障碍都可影响神经细胞的发育及功能,如苯丙酮尿症,半乳糖血症.生前,生后营养不足特别是蛋白质,铁等物质缺乏将会使胎儿,婴儿的脑细胞数目形成减少或功能低下.内分泌疾患也要影响智力发育,如甲状腺功能低下.4.脑部大体疾病占0.7%.包括肿瘤,不明原因的变性疾病,神经皮肤综合征,脑血管病等.5.脑的先天畸形或遗传性综合征占9.5%.先天畸形包括脑积水,水脑畸形,头小畸形,神经管闭合不全,脑的我发畸形等.遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等.6.染色体畸变占5.1%.染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变,如先天愚型,18三体综合征,C组三体综合征,猫叫综合征,脆性X综合征,先天性发育不全综合征,先天性巢发育不全综合征.7.围产期其他因素占11.8%.包括早产儿,低出生体重儿,胎儿宫内生长发育迟缓,母亲营养疾病,妊高症等.8.伴发于精神病如婴儿孤独症,儿童期精神症.9.社会心理因素占8.2%.此类患儿没有脑的器质性蹭,主要由神经心理损害和感觉剥夺等不良环境因素造成,如严重缺乏早期合适刺激和教育.10.特殊感官缺陷占5.1%.包括聋,哑,盲等特殊感官缺陷.11.病因不明占21.9%.经过详细检查而找不到任何病因线索,即为病因不明。
